Genomiks logo
SQ

Единствениот NIPT тест кој прави разлика помеѓу мајчината и феталната DNA

Panorama е неинвазивен пренататлен скрининг тест кој ќе Ви даде информации за најчестите хромозомски аберации и микроделеции кои имаат клиничка валидација и се со одредена честота во популација. Во нормален кариотип кај човек има 23 пара или вкупно 46 хромозоми, од кои 22 пара се автосоми и еден пар полови хромозми. (повеќе инфо ТУКА) Panorama ги детектира најчестите промени во бројот на автосомите и половите хромозоми. Освен хромозомски аберации, Panorama ги детектира и најчестите микроделеции.

Трисомија

Трисомија е генетска состојба која подразбира уште еден дополнителен хромозом во нормалниот број на хромозоми во кариотипот на човекот. Главниот механизам за настанување на трисомија е нераздвојување на хромозомите при клеточната делба. Ова нераздвојување може да се појави при неодделување на хомологните хромозоми, резултатот од оваа грешка во поделбата е клетка со нерамномерен број на хромозоми. Доколку се додаде еден хромозом повеќе, таквата состојба се нарекува трисомија, при што ќеркините клетки добиени со неправилна делба ќе имаат еден хромозом повеќе во некој од паровите. Panorama ги детектира трисомиите на 21 пар хромозоми (Даунов синдром), 18 пар хромозоми (Едвардсов синдром) и 13 пар (Патау синдром)

Трисомија 21

Даунов синдром

Даунов синдром, трисомија 21 е хромозомско нарушување предизвикано од екстра генетски материјал. Всушност тој претставува облик на хромозомопатија, односно грешка во комбинацијата на хромозомите во 21 пар која настанува при клеточна делба. Имено, при делбата на двата хромозома од едниот родител и двата хромозома од другиот родител, наместо во плодот да се појават два хромозома, се појавуваат три. Менталната ретардација кај овие луѓе може да се движи од лесна до средна(умерена). Малкумина од нив имаат тешка ментална ретардација. Застапеноста на Дауновиот синдром е 1 на 800 или 1000 раѓања. Возраста на мајката влијае врз веројатноста да се роди дете кое има Даунов синдром. Доколу мајката е помеѓу 20 и 24 години, можноста да роди дете со Даунов синдром е едно на 1562. Доколку таа е на возраст од 35-39 години веројатноста е едно дете во 214, а пак ако мајката е над 45 години можноста нејзиното дете да се роди со Даунов синдром е 1 на 19.

Трисомија 18

Синдром Едвардс

Бебињата со Трисомија 18 имаат три копии на хромозомот 18, еден хромозом повеќе од нормалниот кариотип. Овој облик на хромозомопатија со себе носи повеќе интелектуални попречености, вообичаено дефекти кои вклучуваат срцеви маани, недоволна мозочна развиеност и проблеми со бубрезите. Бебињата со трисомија 18 исто така имаат и морфолошки промени во развојот на вилицата, невообичаена големина на черепот и неразвиени екстрмитети. Најчесто најголем дел од бременостите со трисомија 18 завршуваат со спонтан абортус. Доколку бременоста заврши со живороден плод, детето е комаптибилно со живот само неколку недели, само 10% живеат до една година. Трисомијата 18 е присутна кај 1 во 3.000 живородени деца.

Трисомија 13

Патау Синдром

Бебињата со трисомија 13 имаат три копии од хромозомот 13, состојба која е проследена со низа интелектуални попречености. Таквата состојба многу често е одговорна за проблеми со мозокот, бубрезите и срцеви аномалии.Освен проблеми со внатрешните органи се јавуваат и морфолошки промени во бројот на прстите на екстремитетите и развојот на вилицата. Најголем дел од бременостите завршуваат со спонатан абортус. Доколку бременоста заврши со живороден плод, детето е компатибилно со живот само неколку недели, само 10% живеат до една година. Трисомијата 13 е присутна кај 1 во 5.000 живородени деца.

Анеуплоидии на половите хромозоми

Во човечкиот кариотип освен 22 пара автосомни хромозоми има и еден пар на хромозоми кои го одредуваат полот. Доколку е женски пол тогаш хромозомите се означуваат со ХХ, а ако се работи за машки пол тогаш се означени со XY. Промените во бројот на половите хромозоми се нарекуваат полови анеуплоидии. Ризикот за појава на ваков тип на аберации се зголемува со зголемувањто на возраста на мајката. Вообичаено се проследени со помали морфолошки и системски проблеми во развојот и нормалниот живот кај новороденчето. Panorama тестот ги анализира сите најчести промени во бројот на половите хромозоми како што се Monosomy X (Тарнер синдром), Klinefelter ( Клинефелтер синдром), Triple X (Трисомија на Х) и Jacobs (Јакобс синдром) Некои од половите анеуплоидии се срекаваат само кај женски деца (Monosomy X , Triple X syndrome), а другите само кај машки деца (Klinefelter syndrome и Jacobs syndrome).

Monosomy X

Тарнер синдром

Тарнер синдромот е карактристичен само за женски деца и се јавува доколку недостасува еден Х хромозом од хромозомите што го одредуваат полот.Најчесто бременоста со Тарнер синдром завршува со спонтан абортус уште во првиот или вториот триместар. Бебињата со Monosomy X имаат срцеви аномалии, проблеми со учење и неплодност. Често им е потребна дополнителна медицинска нега и хормонска терапија за подобрување на квалитетот на животот.

Klinefelter

Клинефелтеров синдром

Клинефелтеровиот синдром е карактеристичен за машки деца, предизвикан е од еден дополнителен Х хромозом во половите хромозоми (XXY). Оваа состојба е проследена со потешкотии во процесот на учење, интелектуален развој и стерилност. Една во 1.000 бремености може да резултира со бебе со Клинефелтеров синдром

Triple X

Трисомија на Х хромозомот

Женските бебиња со еден Х хромозом повеке во парот на полови хромозоми имаат состојба која се нарекува трисомија на Х хромозомиот(ХХХ). Овие индивидуи се повисоки од просечната висина, имаат потешкотии во процесот на учење и интелектуален развој. Една во 800 бремености може да резултира со бебе со трисомија на Х хромозомот.

Jacob`s

Јакобс синдром

Машките бебиња кои имаат еден Y хромозом повеќе во парот на полови хромозоми имаат состојба која се нарекува Јакобс синдром(XXY). Најчесто оваа состојба не е проследена со проблеми во морфолошкиот или интелектуалниот развој. Возрасните индивидуи се вообичаено повисоки од просечната висина и имаат потешкотии во процесот на учење, зборување и социјализација. Една во 650 бремености може да резултира со новороденче со Јакобс синдром

Микроделеции

Под микроделеција се подразбира состојба кога бројот на хромозмомите е нормален, само недостасува мал дел од одреден хромозом. Во зависност од тоа колкав дел и на кое место на хромозомот се појавува микроделецијата, се среќаваме со различни промени во организмот на човекот.

22q11.2 deletion syndrome – Ди Џорџ синдром

22q11.2 deletion syndrome или уште познат како Ди Џорџ синдром е микроделеција на 22 хромозом. Една во 2000 бремености резултира со плод кај кој има недостаток на 22 хромозом.Најчесто овие деца имаат срцеви аномалии, проблеми со имунолошкиот систем и морфолошки промени на лицето. Интелектуалните способности, проблемите со зборување, ниско ниво на калциум, бубрежни аномалии и проблеми со исхраната се само дел од состојбите кои се манифестација на Ди Џорџ синдромот. Едно од пет дечиња со 22q11.2 делецијата имаат аутистичен спектар на пореметувања, едно од четири имаат психијатриска слика слична на шизофренија.

Prader-Willi syndrome- Прадер- Вили синдром

Доколку недостасува мал дел од хромозомот 15 или хромозомот 15 е од истиот родител , наместо по еден хромозом од двата родители се јавува состојба позната како Прадер Вили синдром.Овие деца имаат низок мускулен тонус, проблеми со раст и развој. Една во 10,000 бремености може да резултира со плод со оваа микроделеција.

Angelman syndrome – Ангелман синдром

Ангелман синдромот има слична патологија како Прадер Вили синдромот.Се случува доколку недостасува дел од хромозомот 15 или хромозомот 15 е од истиот родител наместо по еден хромозом од двата родители.Едно во 12.000 новородени се раѓаат со Ангелман синдром. Овие деца имаат проблеми во интелектуалниот раст и развој, проблеми во моториката, зборувањето и социјализацијата.

1p36 deletion syndrome-Моносомија 1p36

Овој синдром се јавува доколку недостасува дел од хромозомот 1, проследен е со проблеми во интелектуалниот развој на детето, срцеви аномалии и низок мускулен тонус. Повеке од половината имаат симптоми слични на епилепсија, проблеми во однесувањето со околината и губење на слухот. Проблеми со видот и развој на други витални органи е исто така кактеристика на овој синдром. Една во 5000 бремености може да резултира со плод кој има микроделеција на 1 хромозом.

Cri-du-chat syndrome

Недостаток на генетски материјал во 5 хромозом предизвикува синдром кој се нарекува Cri- du –chat или 5p minus syndrome. Името го добил по карактеристичниот начин на плачење на овие деца кој наликува на “плачење на маче“. Вообичаено овие новороденчиња имаат мала телесна тежина, мала димензија на черепот и низок мускулен тонус. Во првите недели од раѓањето имаат проблеми со дишење, хранење, интелектуална нестабилност, а подоцна проблеми со говор и комуникација. Сколиозата е состојаба која е е исто така карактеристична за Cri-du-chat синдромот.
Една во 20.000 трудници е инциденцата за оваа микроделеција

Триплоидиja

Panorama е единствениот тест кој нуди испитување за триплоидија, состојба која подразбира уште еден сет на хромозоми во нормалниот кариотип, вкупно 69 хромозоми наместо нормалниот кариотип од 46 во секоја клетка. Една во 1000 бремености има триплоидија. Најчесто овие бремености завршуваат со спонтан абортус.Оние кои ќе резултираат со живороден плод, заради низа срцеви аномалии, проблеми со бубрезите и мозокот живеат само неколку недели.


Самата триплоидна бременост носи зголемен ризик за мајката како можност за прееклампсија и обилно крварење при породување. Во ретки случаи триплоидијата може да биде причина за канцер кој се нарекува choriocarcinoma. Доколку лекарот има навремена информација дека бременоста е со плод со триплоидија може да ја следи состојбата и на мајката при што може да се избегнат несакани последици по нејзиното здравје.

Одредување на пол

Од сите комерцијално достапни NIPT тестови Panorama има највисока официјално објавена сензитивност во одредување на полот кај детето.


Едниствено Panorama тестот има можност, со помош на SNP–ови кои се специфични за секој од половите хромозоми, да препознае vanishing twin што често е причина за лажно репортирање на полот кај другите NIPT тестови.


Доколку мајката има информација дека е носител на некоја моногенетска болест која е поврзана со Х хромозомот, X linked condition, како Duchenne мускулна дистрофија која се пренесува само на машки деца, прецизното одредување на полот во рана бременост може да биде од важност за следните препораки од докторот во насока на дијагностички тестирања.