Genomiks logo
MK

Testi i vetëm NIPT i cili bën dallim mes ADN së nënës dhe ADN fetale.

Panorama është skrining test prenatal jo-invaziv i cili do të ju jep informata për aberacionet më të shpeshta kromozomale dhe mikrodelecionet të cilat kanë validacion klinik dhe janë me shpeshtësi të caktuar në popullacion. Në kariotipin normal të njeriut ka 23 çifte kromozome ose gjithsej 46 kromozome, nga të cilat 22 janë autosome dhe një çift kromozome gjinore. (Më shumë informata KËTU) Panorama i detekton ndryshimet më të shpeshta në numrin e kromozomeve autosome dhe gjinore. Përveç aberacioneve kromozomale, Panorama i detekton edhe mikrodelecionet më të shpeshta.  

Trisomia

Trisomia është gjendje gjenetike e cila nënkupton një koromozom më tepër në numrin normal të kromozomeve të kariotipit të njeriut. Mekanizmi kryesor për paraqitjen e trisomisë është mosshkëputja e kromozomeve gjatë ndarjes qeliozore. Kjo mosshkëputje mund të paraqitet gjatë mos ndarjes së kromozomeve homologe, ky gabim në ndarje rezulton në qelizë me numër jo të barabartë të kromozomeve. Nëse shtohet një kromozom më tepër, kjo gjendje quhet trisomia, me çka qelizat bijë të përfituara me ndarje të parregullt do të kenë një kromozom më tepër në njërin nga çiftet. Panorama i detekton trisomitë në çiftin 21 të kromozomeve (sindoma Down), në çiftin 18 të kromozomeve (sindroma e Eduardit) dhe në çiftin 13 (sindroma Patau).

Trisomia 21

Sindroma Down

Sindroma Down, trisomia 21 është çrregullim kromozomal i shkaktuar nga materiali gjenetik i tepërt. Në fakt ai paraqet një formë të kromozomopatisë, ose gabim në kombinimin e krozomomeve në çiftin 21 gjatë ndarjes qelizore. Gjegjësisht, gjatë ndarjes së dy kromozomeve nga njëri prind dhe dy kromozomeve nga prindi tjetër, në vend se te fryti të paraqiten dy kromozome paraqiten tre. Vonesa mentale te këta njerëz mund të sillet nga ai i lehtë në të mesëm. Pak prej tyre kanë vonesë të rëndë mentale. Incidenca e sindromës Down është një në 800 ose 1000 lindje. Mosha e nënës ndikon në mundësinë që fëmija të ketë sindromën Down. Nëse nëna është mes 20 dhe 24 vjet, mundësia për të lindur fëmijë me sindromën Down është një në 1562. Nëse ajo është nga mosha 35-39 vjeçare atëherë mundësia është një në 214 fëmijë, ndërsa nëse nëna është mbi 45 vjet, mundësia që fëmija e saj të lind me sindromën Down është një në 19 fëmijë.

Trisomia 18

Sindroma Edwards

Foshnjat me trisomi 18 kanë tre kopje të kromozomit 18, një kromozom më tepër se sa kariotipi normal. Kjo formë e kromozomopatisë përmban më shumë pengesa intelektuale, zakonisht defekte që përfshijnë keqformime të zemrës, zhvillim i pamjaftueshëm i trurit dhe probleme me veshkët. Foshnjat me trisomi 18 gjithashtu kanë ndryshime moroflogjike në zhvillimin e nofullës, madhësi të pazakontë të kafkës dhe ekstremitete të pazhvilluara. Në shumicën e rasteve shtatzënitë me trisomi 18 përfundojnë me abort spontan. Nëse lindja është e suksesshme atëherë foshnja nuk ka jetëgjatësi të gjatë, ajo është kompatibile me jetën vetëm disa javë, dhe vetëm 10% jetojnë deri në një vit. Trisomia 18 paraqitet në një në 3000 lindje të suksesshme.

Trisomia 13

Sindroma Patau

Foshnjat me trisomi 13 kanë tre kopje të kromozomit 13, gjendje e cila është e përcjellur me një sërë pengesash intelektuale. Gjendja e këtillë shumë shpesh është përgjegjëse për problemet e trurit, veshkëve dhe keqformime të zemrës. Përveç problemeve me organet e brendshme paraqiten edhe ndryshime morfologjike në numrin e gishtave të ekstremiteteve dhe në zhvillimin e nofullës. Shumica e shtatzënive përfundojnë me abort spontan. Nëse lindja është e suksesshme fëmija është kompatibile me jetën vetëm disa javë, dhe vetëm 10% jetojnë deri në një vit. Trisomia 13 paraqitet në një në 5000 lindje të suksesshme.

Aneuploidet e kromozomeve gjinore

Përveç 22 palëve të kromozomeve autosome në kariotipin e njeriut ka edhe një çift kromozome të cilat e përcaktojnë gjininë. Kromozomet për gjininë femërore shënohen me XX, ndërsa ato të gjinisë mashkullore shënohen me XY. Ndryshimet në numrin e kromozomeve gjinore quhen aneuploide gjinore. Rreziku për paraqitjen e këtij tipi të aberacioneve rritet me rritjen e moshës së nënës. Zakonisht janë të përcjellura me më pak probleme morfologjike dhe sistemore në zhvillimin dhe në jetën normale të të sapolindurit. Testi Panorama analizon të gjitha ndryshimet më të shpeshta në numrin e kromozomeve gjinore siç janë Monosomy X (sindroma Turner), Klinefelter (sindroma Klinefelter), Triple X (Trisomia X) dhe Jacobs (sindroma Jacobs). Disa nga aneuploidet gjinore paraqiten vetëm te fëmijët e gjinisë femërore (Monosomy X, Triple X syndrome), ndërsa të tjerat paraqiten vetëm te fëmijët e gjinisë mashkullore (Klinefelter syndrome dhe Jacobs syndrome).

Monsomy X

Sindroma Turner

Sindroma Turner është karakteristikë vetëm për fëmijët e gjinisë femërore dhe paraqitet nëse mungon një kromozom X nga kromozomet që e përcaktojnë gjininë. Zakonisht shtatzënia me sindromën Turner përfundon me abort spontan qysh në tremujorin e parë osë të dytë të shtatzënisë. Foshnjat me Monosomy X kanë keqformime të zemrës, probleme me të mësuarit dhe interfertilitet. Shpesh u nevojitet përkujdesje mjekësore plotësuese dhe terapi hormonale për përmirësimin e kualitetit të jetës.

Klinefelter

Sindroma Klinefelter

Sindroma e Klinefelterit është karakteristikë për fëmijët e gjinisë mashkullore, e shkaktuar nga teprica e një kromozomi X në kromozomet gjinore (XXY). Kjo gjendje është e përcjellur me vështirësi në procesin e të mësuarit, zhvillimin intelektual dhe sterilitet. Një në 1000 shtatzëni mund të rezultojë me foshnjë me sindromën e Klinefelterit.

Triple X

Trisomia e kromozomit X

Foshnjat e gjinisë femërore me një kromozom X më tepër në çiftin e kromozomeve gjinore posedojnë gjendjen e cila quhet trisomia në kromozomin X (XXX). Këta individë janë më të lartë se sa lartësia mesatare, kanë vështirësi në procesin e të mësuarit dhe në zhvillimin individual. Një në 800 shtatzëni mund të rezultojë me foshnjë me Trisomi në kromozomin X.

Jacob`s

Sindroma Jacobs

Foshnjat e gjinisë mashkullore të cilët kanë një kormozom Y më tepër në çiftin e kromozomeve gjinore posedojnë gjendjen e cila quhet sindroma Jacobs (XYY). Kjo gjendje zakonisht nuk përcillet me probleme në zhvillimin morfologjik ose intelektual. Të rriturit zakonisht janë më të lartë se sa lartësia mesatare dhe kanë vështirësi na procesin e të mësuarit, të folurit dhe socializimit. Një në 650 shtatzëni mund të rezultojë me të sapolindur me sindromën Jacobs.

Mikrodelecionet

Me mikrodelecion nënkuptohet gjendja kur numri i kromozomeve është normal, mirëpo mungon vetëm një pjesë e vogël e kromozomit të caktuar. Organizmi i njeriut has në disa ndryshime varësisht nga ajo se sa pjesë dhe në cilin vend të kromozomit paraqitet mikrodelecioni.

22q11.2 deletion syndrome – Sindroma Di Xhorxh

22q11.2 deletion syndrome ose i njohur si sindroma Di Xhorxh është mikrodelecion në kromozomin 22. Një në 2000 shtatzëni rezulton me fryt te i cili ka mungesë në kromozomin 22. Këta fëmijë shpesh kanë keqformime të zemrës, probleme me sistemin imun dhe ndryshime morfologjike në fytyrë. Aftësitë intelektuale, problemet me të folurit, niveli i ulur i kalciumit, anomalitë veshkore dhe problemet me të ushqyerit janë vetëm disa nga manifestimet e sindromës Di Xhorxh. Një në pesë fëmijë me delecionin 2q11.2 kanë spektër autik, një në katër fëmijë kanë pasqyrë psikiatrike të ngjashme me skizofreninë.

Prader-Willi syndrome - Sindroma Prader-Willi

Nëse mungon një pjesë e vogël e kromozomit 15 ose kromozomi 15 është nga i njëjti prind në vend se të jetë nga të dy prindërit, paraqitet gjendja e njohur si sindroma Prader Willi. Këta fëmijë kanë tonus të ulur muskulor, probleme në rritje dhe zhvillim. Një në 10.000 shtatzëni mund të rezultojë me fryt që ka këtë mikrodelecion.

Angelman syndrome – Sindroma Angelman

Sindroma Angelman ka patologji të ngjashme sikur sindroma Prader Willi. Ndodh nëse mungon pjesë nga kromozomi 15 ose kromozomi 15 është i të njëjtit prind, në vend që të ketë nga një kromozom nga të dy prindërit. Një në 12.000 të sapolindur lindin me sindromën Angelman. Këta fëmijë kanë probleme me rritjen dhe zhvillimin intelektual, probleme në motorikë, në të folurit dhe në socializim.

1p36 deletion syndrome - Monosomia 1p36

Ky sindrom paraqitet nëse mungon një pjesë nga kromozomi 1, përcillet me probleme në zhvillimin intelektual të fëmijës, keqformime të zemrës dhe tonus të ulur muskulor. Më shumë se gjysma kanë simptoma të ngjashme me epilepsinë, probleme në sjelljet me rrethin dhe humbje të të dëgjuarit. Karakteristikë e kësaj sindrome janë edhe problemet me të pamurit dhe zhvillimin e organeve të tjera vitale. Një në 5000 shtatzëni mund të rezultojë me fryt i cili ka mikrodelecion në kromozomin 1.

Cri-du-chat syndrome

Mungesa e materialit gjenetik në kromozomin 5 shkakton sindromën e cila quhet Cri-du-chat ose 5p minus syndrome. Emrin e ka marr nga mënyra karaketeristike e të qarës së këtyre fëmijëve e cila ngjan në “të qarën e maces”. Zakonisht këta të sapolindur kanë peshë të vogël trupore, dimension të vogël të kafkës dhe tonus të ulur muskulor. Në javët e para pas lindjes kanë probleme me frymëmarrjen, të ushqyerit, jostabilitet intelektual, ndërsa më vonë edhe probleme me të folurit dhe komunikimin. Karakteristikë për sindromën Cri-du-chat është edhe skolioza.
Incidenca për këtë mikrodelecion është një në 20.000 shtatzëni.

Triploidi

Panorama është testi i vetëm i cili ofron zbulimin e triploidisë, gjendje e cila nënkupton një set më tepër kromozome në kariotipin normal, gjithsej 69 kromozome në vend të kariotipit normal me 46 kromozome në secilën qelizë. Një në 1000 shtatzëni ka triploidi. Këto shtatzëni shpesh përfundojnë me abort spontan. Lindjet e suksesshme rezultojnë me foshnjë e cila për shkak të keqformimeve të zemrës, problemeve me veshkët dhe trurin jeton vetëm disa javë.


Vetë shtatzënia triploide bart rrezik të lartë për nënën me mundësi për preklampsi dhe gjakëderdhje të tepërt gjatë lindjes. Në raste të rralla triploidia mund të jetë arsye për kancerin choriocarcinoma. Nëse mjeku me kohë ka informata se shtatzënia është me fryt me triploidi atëherë ai mund ta ndejkë edhe gjendjen e nënës, me çka mund të shmangen pasojat e padashura për shëndetin e saj.

Përcaktimi i gjinisë

Nga të gjitha testet e disponueshme komerciale NIPT, Panorama oficialisht ka të publikuar ndjeshmëri më të lartë për përcaktimin e gjinisë së foshnjës.


Vetëm testi Panorama ka mundësi që me ndihmën e SNP-ve specifike për secilin nga kromozomet gjinore, të njeh dukurinë vanishing twin e cila shpesh është arsye për raportim të rrejshëm të gjinisë në testet tjera NIPT.


Nëse nëna ka informata se është bartëse e ndonjë sëmundjeje monogjenetike e cila ka lidhje me kromozomin X, X linked condition, si Duchenne distrofia muskulare e cila përcillet vetëm te fëmijët e gjinisë mashkullore, përcaktimi i saktë i gjinisë në shtatzëninë e hershme mund të jetë i rëndësishëm për rekomandimet e ardhshme të mjekut për testimet diagnostike.